连云港流产物 CNV-seq + STR 高精度版

流产物CNV-seq+STR高精度版通过7-10个工作日检测染色体非整倍体及100kb以上微缺失微重复，为稽留流产及反复自然流产患者提供精准病因分析。

适用人群

• 稽留流产或胚胎停育后需明确染色体病因的患者
• 连续2次及以上自然流产需排查染色体异常者
• 高龄（≥35岁）孕妇流产后需评估偶发三体风险者
• 流产组织外观不典型或采样信心不足时需母源污染鉴别者
• 既往流产物核型培养失败（失败率30-50%）需替代方案者
• 临床决策依赖精准结果、追求最高准确度的患者

检测内容

本检测采用CNV-seq（1×低深度全基因组测序）联合STR多重检测技术。首先从流产物组织中提取人类基因组DNA，经超声打断制备文库，在高通量测序平台进行变异检测，数据以GRCh37/hg19为参考基因组比对，通过内部生物信息平台分析。覆盖范围包括染色体非整倍体（如16三体、45,X等占早期流产~50%的常染色体三体及~15-20%的单体）以及大于100kb的微缺失和微重复。同时通过STR位点鉴别母源污染，避免假阴性或解读偏差。但本检测不能检出多倍体（如三倍体占早期流产~15%、四倍体占~5%）、平衡易位、倒位、环状染色体、单亲二倍体、嵌合体（<30%比例）及100kb以下变异。阳性结果可明确病因指导再生育咨询，阴性结果提示需排查母体免疫、内分泌、子宫异常等因素。

检测流程

采样便捷，仅需流产物组织（优选绒毛）及母血对照。采集时选取清亮白色绒毛区域，避免血凝块及蜕膜组织，装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏24小时内送检。无需空腹，可邮寄样本至检测中心，连云港本地可提供上门采样或就近联系合作医院。自然排出的流产物也可使用，但建议选择含母源污染鉴定版本以确保结果可靠。

准确性说明

检测准确性基于高通量测序平台及严格生物信息质控，确保所有变异均有高质量数据支持。但需注意母源污染风险：若样本混入母体DNA，可能导致假阴性（掩盖胎儿三体或CNV）及解读偏差（变异可能源于母体）。本版本含STR母源污染鉴定，可显著提升结果可靠性。阳性结果（如检出16三体或45,X）通常提示偶发受精错误，下次妊娠风险不增加；阴性结果仅排除染色体大片段异常，仍可能漏诊多倍体或平衡易位，需结合临床综合判断。

详细流程

1. 咨询下单：联系客服或 连云港 合作医院开具检测申请
2. 样本采集：妇产科医师取流产物组织（绒毛优先）及母血对照
3. 样本保存：4℃冷藏，24小时内送检
4. 样本寄送：冷链运输至检测中心
5. DNA提取：流产物组织及母血中提取基因组DNA
6. 文库制备：超声打断DNA，构建测序文库
7. 测序分析：高通量测序，生物信息平台比对GRCh37/hg19，检测CNV及STR位点
8. 报告出具：7-10个工作日生成报告，医生结合临床解读

• 本检测不能替代核型分析，无法检出三倍体、四倍体及平衡易位
• 母源污染即使STR鉴定也无法100%排除，采样时尽量选绒毛清亮区域
• 检出致病性CNV需遗传咨询，VOUS变异需随访数据库更新
• 阴性结果不代表无病因，需排查母体免疫、内分泌、子宫因素
• 报告周期7-10个工作日，遇节假日顺延
• 样本保存不当或超过24小时可能影响DNA质量